Genética

¿Cómo Ocurre la FQ?...Genética de la FQ

La Fibrosis Quística no es contagiosa. Es una enfermedad genética (heredada) que está presente desde el momento de la concepción cuando el huevo de la madre se une con el esperma del padre. El huevo y el esperma contienen cada uno varios millares de genes. Los genes son una secuencia de DNA y representan la unidad fundamental de la herencia. Los genes son responsables de las características físicas que cada persona tiene (como color de ojos, las características faciales, y muchas condiciones de la salud). Los genes están ubicados en los cromosomas, un material en forma de palillo que está situado en el núcleo de cada célula en el cuerpo. Cada uno de nosotros hereda dos copias de cada cromosoma, uno de cada padre, y con ellos dos copias de cada gene (pares de genes). Los genes están siempre en el mismo lugar en el cromosoma, pero los genes en un par pueden no ser idénticos. Cuando los genes son idénticos, hay solamente una forma en la cual el gene puede ser expresado. Por ejemplo, una persona que hereda dos genes para los ojos azules tendrá ojos azules, pero si uno de los genes está para otro color de ojos, el color de ojos podría ser expresado como azul o podría ser como otro color.

Cada gen tiene un papel específico en determinar cómo se forma el cuerpo de las personas y cómo funciona. El gen CFTR (regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística, po sus siglas en ingles) es una proteína que funciona como un canal de cloruro. El canal de cloruro mantiene el equilibrio apropiado de sal y agua dentro de una célula.

En algunos casos, el gen de CFTR puede ser un gen mutante, o sea que no trabaja correctamente, y envía mensajes defectuosos a las células. Los genes mutantes evitan que el cuerpo funcione de una manera totalmente normal. Una mutación en el gen de CFTR causa una perturbación en el equilibrio de la sal y el agua. Esto causa la deshidratación de las secreciones (moco grueso) y la pérdida excesiva de sal en el sudor.

Cuando la madre y el padre contribuyen cada uno un gen mutante de CFTR a su niño, ese niño estará afectado de FQ. Para tener FQ, una persona debe tener las dos copias del gen de CFTR mutantes. La madre y el padre son portadores de FQ porque cada uno tiene solamente una copia mutante del gen.

Hay muchas enfermedades hereditarias que afectan a los seres humanos y que son producto de mutaciones en el material genético del cuerpo. La fibrosis quística es uno de estos desordenes.

Las mutaciones del gen de la FQ

Hasta la fecha, se han identificado mas de 1,500 mutaciones posibles en el gen CFTR. Una persona con FQ hereda dos copias mutantes del gen CFTR (dos copias con la misma mutación o una copia de dos mutaciones diferentes). La mutación más común es la delta F508, que representa aproximadamente el 70% de todas las mutaciones encontradas en los Estados Unidos. La personas con FQ que heredan dos copias del gen delta F508 tienden a tener insuficiencia pancreática, lo que quiere decir que las enzimas pancreáticas no llegan al intestino delgado para hacer su trabajo en la digestión de los alimentos.

¿Puedo descubrir si soy un portador?

Un panel nacional de científicos ofreció nuevas recomendaciones para la identificación de FQ en la primavera de 1997.  La gente con antecedentes familiares de FQ y sus parejas, así como todas las parejas que planean tener niños deben ser ofrecidas la opción de someterse a una prueba para detectar las mutaciones genéticas que pueden causar la FQ. 

Actualmente, la prueba del portador está disponible a través de una prueba del DNA.  Si un miembro de la familia tiene FQ y se conoce la mutación del gen, el despistaje del gen de FQ en otros miembros de la familia se puede hacer con gran exactitud.  Si la mutación específica no se conoce, la prueba detecta solo el 70%-90% de las mutaciones que se encuentran más comúnmente en el gen de FQ, por lo que la prueba no es exacta al 100%.  La prueba de DNA para la gente sin antecedentes familiares de FQ también será hecha en las mutaciones más comunes del gen, y no se puede garantizar que será 100% exacta. 

Actualmente casi el 95% de los pacientes con FQ que son vistos en este centro tienen sus mutaciones en el gen identificadas.  Nuestra meta es tener a todos nuestros pacientes evaluados para identificar su mutación específica del gen. 

Consejo Genético

El consejo Genético ofrece información sobre riesgos genéticos a las familias afectadas con desórdenes genéticos, o con riesgo para los desórdenes genéticos.  La información incluye riesgos reproductivos, desórdenes genéticos, y pruebas de diagnóstico y resultados.   Dado que la genética es un campo tan complejo, mucho cuidado se toma en presentar la información de una manera que todos puedan comprender.  Se entrena a los consejeros genéticos para que también puedan ayudar con las necesidades psicológicas de la gente con enfermedades genéticas, con embarazo de riesgo y con diagnosticos nuevos.  El consejo genético está disponible en nuestro centro haciendo una cita.